ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් - පිරිමි ළමයින්ගේ දෙමව්පියන් සොයා ගැනීමට කුමක් කළ යුතුද?

බොහෝ ප්රවේණික අසාමාන්යතා අභ්යන්තර ව්යාධිජනක අවධියේදී හෝ උපතින් පසු ක්ෂය රෝගය හඳුනාගත හැක. හැරි ක්ලයින්ෆෙලටර් හා ෆුලර් ඕල්බ්රයිට් විසින් පළමු වරට විස්තර කරන ලද මෙම සංසිද්ධිය ව්යතිරේකයකි. මෙම රෝගය දශක ගනනාවක් තිස්සේම ක්ෂමාවකින් තොරව සිදු වේ.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් - එය කුමක්ද?

දරුවාගේ ලිංගික හැසිරීම තීරණය වන්නේ ලිංගික වර්ණදේහවල සංයෝජනයෙනි. ඕබල් වල ඒවා එක් විශේෂයක් පමණි. ස්ට්රෙටොමසෝවා සමාන ක්රොමෝසෝම් දෙකම හා එම් යුවළක් Y විය හැක. බිත්තර ගාමටය X සමඟ පොහොර කර ඇත්නම්, අපි XX කාණ්ඩයක් ලබා ගනිමු. ගැහැණු ළමයෙක් ඉපදී ඇත. පිරිමි ජාන සමඟ ස්පෙමාටෝසූන් වඩාත් වේගවත් වන විට, XY කට්ටලය පිහිටුවා ඇති අතර, එම දරුවා එම දරුවා අපේක්ෂා කරයි.

සමහර අවස්ථාවලදී X හෝ Y වර්ණදේහ 3 වරක් දක්වා පිටපත් කර ඇති අතර එහි අනු පිටපත් ලිංගික යුවලවලට අනුයුක්ත කර ඇත. මෙම සංයෝගයේ වඩාත් සුලබතම ප්රභේදය වන්නේ XXY - එවැනි කට්ටලයක් සහිත ක්ලින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්රෝම් වෙනත් විශේෂවලට වඩා බොහෝවිට පිරිමි ළමුන තුළ දක්නට ලැබේ. සැලකිය යුතු විකෘතිතාවක් පමණක් පිරිමි දරුවන්ට ආවේණික වේ, ගැහැණු ළමයින් රෝගාතුර වාදනය ලෙඩ නැත.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් වල ස්වභාවය

සෑම පුද්ගලයෙකුටම යුගල් 23 ක් අඩංගු වන වර්ණදේහ කට්ටලයක් ඇත. එය කැරියොයිටයිප් ලෙස හැඳින්වේ. අවසන් යුවල (23) ප්රජනක කාර්යයන් හා ලිංගික ලක්ෂණ වලට වගකිව යුතුය. Klinefelter's syndrome සමඟ රෝගියා සඳහා පහත දැක්වෙන කට්ටල සමඟ කයිකෝටිප් චරිතයක් වේ:

• XXY;
• XYY;
• XXXY;
• XYYY;
• XXYY;
• XXXXY;
• XXXYY.

රෝගයේ ගමන් මග සහ එහි රෝග ලක්ෂණ බරපතලයි 23 යුගල තුල අතිරික්ත මූලද්රව්ය සංඛ්යාව මත රඳා පවතී. ක්රොමෝසෝම 49 ක් ඇතුළුව karyotypes සමඟ ක්ලයින්ෆෙලර්ගේ සින්ඩ්රෝම් වඩාත් ම බරපතල විකෘතිතාව සැලකේ. සමහර සෛල සාමාන්ය ප්රවේණි කේතයක් (46, XY) ඇතත්, ඒවායින් කිහිපයක්ම හානි වී ඇත (47, XXY) ඇතත්, මොසායික් ආකාරයේ විෂමතාවයක් පවතී. එවැනි තත්වයන් තුළදී රෝගී තත්වයන් දුර්වල ලකුණු හා රෝගයේ වෙනත් වර්ගයන්ට වඩා පහසු වේ.

ක්ලයින්ෆෙලර්ගේ ලක්ෂණය

ඉහත සඳහන් උල්ලංඝනය කිරීම අසාමාන්ය දෙයක් නොවේ. පිරිමි සංඛ්යාව ජනගහනයෙන් 0.2% කි. නිරෝගී දරුවන් 500 ක් අතර එක් පිරිමි ළමයෙකු තුළ ක්ලයින්ෆෙලර්ස් ලක්ෂණයක් ඇති වේ. රෝගය ප්රමාද වීම හඳුනා ගැනීම නිසා මේ රෝගය බහුලවම ප්රවේණි විකෘති පමණක් නොව, මිනිසුන් තුළ නිතර නිතරම දක්නට ලැබෙන අන්තරාසර්ග දුර්වලතා වේ.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් - හේතු සාධක

එය තවම තහවුරු කර නැති නිසා, සමහර පිරිමි ළමයින් ලිංගික යුවල තුළ අමතර වර්ණදේහයක් ඇති නිසා. Klinefelter ගේ සින්ඩ්රෝමය හේතු කොට ගෙන ඇති කළ හැකි න්යායන් පමණක් පවතී.

• වෛරස් ආසාදන;
• වැඩි කලක් හෝ ප්රමාද වූ ගැබ් ගැනීමක් ;
• පියා සහ මව අතර රුධිර සබඳතාව;
• අහිතකර පාරිසරික

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් උරුම නොවේ. බොහෝ අවස්ථාවලදී ලිංගික යුවල තුළ එක් හෝ වැඩි ක්රොමෝසෝම් ප්රමාණයක් ඇතිවීම කල් පිරීමේදී සාරවත්බව හේතු වේ. මෙම ව්යාධිවේදය රෝගියාට සමාන ජාන විකෘතියක් සහිත උරුමකරුවන් වීමට නොහැක. පියයුරු හා මාතෘ උපත්වල ඇති අධිතිජ වර්ණදේහය, නමුත් ගැහැණු ළමයින් නිතර නිතර දක්නට ලැබේ (සිද්ධි වලින් 67%).

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් - රෝග ලක්ෂණ

මෙම රෝගය අභ්යන්තරව දියුණු වන අවධියක හා කුඩා කාලයේ දී ම ප්රකාශයට පත් නොවේ. අලුතෙන් බිහි වූ ක්ලයින්ෆෙලර්ගේ සින්ඩ්රෝම් දෘෂ්යමයව අනාවරණය නොකළ හැකි අතර, ළදරුවාට සාමාන්ය භෞතික ලක්ෂණ (උස, බර, හිස වටා) සහ නිවැරදිව පිහිටුවා ඇති ලිංගය. ආසාදන වල පළමු රෝග ලක්ෂණ 5 සිට අවුරුදු 8 දක්වා කාලය තුළ දක්නට ලැබේ. නමුත් ඒවා ජාන විකෘතිය සමඟ නිරීක්ෂණය කිරීම හා ඇසුරු කිරීම අතිශය දුෂ්කරය:

• වෛරස් හා බැක්ටීරියා ආසාදන වලට ඇති හැකියාව;
• මෝටර් රථ සහ කථන සංවර්ධනය තුළ සුළු ප්රමාදවීම;
• දිගු කකුල් (කඳ සමඟ සසඳන විට);
• උදරු;
• තියුණු හා නිතර වෙනස්වන වෙනස්වීම්;
• තෙහෙට්ටුව;
• උදාසීනත්වය සහ උදාසීනත්වයේ ප්රහාර;
• සමාජ විරෝධී හැසිරීම.

ඔබ හැදී වැඩෙන විට, Klinefelter's syndrome ද ප්රගතිය කරා ගමන් කරයි - වැඩිවිය පැමිණීමේ අවධියේදී සංඥා වැඩි වී ඇත:

• පුළුල් පැල්ලම් සහ ඌන සංවර්ධිත මාංශපේශීන් සමග සමාන්තරව පටු උරහිස්;
• තරබාරුකම
• හිසකෙස් සහ ශරීරයේ හිසකෙස් ප්රමාණවත් නොවීම;
• සම වයසේ මිතුරන් හා සැසඳීමේදී ඉහල වර්ධනයක්
• මස්මින ග්රන්ථි (gynecomastia);
• අඩු ලිහිසි
• හිසකෙස් කෙස් වල වර්ධනය වීම;
• කුඩා සෛල හා ශිෂේණය ඍජු (සමහර විට).

Karyotype හි වඩා අත්යවශ්ය අංග, වඩාත් දරුනු ලෙස Klinefelter සංසිද්ධිය. 23 යුගල තුළ 2-3 අනුක්රමික ක්රොමෝසෝම් සහිත පිරිමි ළමුන තුළ අතිරේක රෝග ලක්ෂණ පවතී:

• ඔස්ටියෝපොරෝසිස්;
• පපුවේ විකෘති වීම;
• ඇග්රොසියානොස්
• බ්රැඩික්ඩාර්
• සංජානනීය හෘද දෝෂ
• සාවද්ය බයිට්
• රැවටී
• ඇසිපිය
• ප්රභාකරන්
• නිශ්චය
• පාද සහ ගස් ශක්තිමත් දහඩිය දැමීම;
• මානසික මන්දගාමිත්වය
• මානසික අවපාත තත්වයන්;
• අඩු IQ;
• නවීකරණ කටයුතු;
• ආක්රමණශීලී හැසිරීම
• ඉහළට පැතලි නාසයක් සහිත නාසයක් සහිත කකුලක් සහිතව;
• විශාල මුඛය
• දුරින් ඇස්;
• විෂබීජ නහඹරයන් ඇතිවීම;
• හිසරදය සහ අධි රුධිර පීඩනය;
• අපස්මරණය ;
• කොලෙටැටියසියාව
• දියවැඩියාව ඇති දියවැඩියාව;
• භින්නෝන්මාදය
• බෙලහීනත්වය;
• සදොස්
• වරිකොස නහර;
• ඇබ්බැහි වීම, මත්පැන් පානය, සමලිංගිකත්වය වැනි ප්රවණතාවයන්.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් - නිර්ණය කිරීමේ ක්රම

භ්රෑණ ප්රවර්ධනයේ භ්රෑණ අවධියේදී සලකා බැලිය යුතු වේදනා හඳුනාගැනීම සඳහා සම්මත 2-පියවර අධ්යනයක් උපකාරි වේ. ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් බවට සැකයක් පවතී නම්, මෙම ආක්රමණ දෙකෙහිම ආක්රමණශීලී හා ආක්රමණශීලී ක්රම ඇතුළත් විය යුතුය. වැඩිහිටි වියට එළඹීමට පෙර මෙම රෝගය මන්දගාමී වීම නිසා එය දැනටමත් වැඩිහිටි හෝ වැඩිහිටි විය හැකිය.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝනය - prenatal diagnosis

අධ්යයනයෙහි පළමු අදියර අනාගතයේ මවගේ ශුක්ර රුධිරයේ විශ්ලේෂණය, ගර්භනී සතියේ 11-13 වන විට විශ්ලේෂණය කරයි. චිකෝනික ගෝනඩොොපොප්රින් හා ප්ලාස්මා ප්රෝටීන A අඩංගු වන අසාමාන්ය අන්තර්ගතය නම් ජීව විද්යාත්මක තරලයෙන් නම්, කාන්තාව ගර්භණී කාන්තාවන්ගේ කණ්ඩායමට රෝගාතුර වූ දරුවාට ඇති අවදානම සමඟ ඇතුළත් වේ. පසු කාලීන කාලවලදී ආම්ටික් පටක හෝ ජලය විග්රහ කරනු ලැබේ (ආක්රමණික රෝග නිර්ණය):

• සමීකරණ
• බයිප්ස්
• කෝඩෝස්

එවැනි තාක්ෂණ ක්රම 99.8% ක නිරවද්යතාවකින්, ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝමය නිෂ්ප්රභ කිරීම හෝ තහවුරු කිරීම සඳහා, බොහෝ විට රහසින් ගලා එන මොසායික් ආකාරයකි. ලැයිස්තුගත ක්රම වලින් ද තීරණය කෙරේ. ආක්රමණශීලී අධ්යයනයන් ලබාගත් ජීව විද්යාත්මක සාම්පලවලින් සෛල ප්රමාණයේ සවිස්තරාත්මක අර්ථකථන මත පදනම් වී ඇති අතර, ඒවා හැකි තරම් විශ්වසනීය සහ විශ්වසනීය ලෙස විශ්වාස කෙරේ.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් - පරීක්ෂණ

පශ්චාත් මරණ පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලබන්නේ ජාන විද්යාඥයකු, එන්ඩොක්රින්ටෝගඥයෙකු හෝ කාලාන්තර වෛද්යවරයෙකු පත් කිරීමෙනි. Klinefelter's රෝගය පහත සඳහන් තාක්ෂණික ක්රම හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ:

• මුඛයේ මසේ පටලයෙන් මිරිස්;
• රුධිර පරීක්ෂණ (ජෛව රසායනික, හෝර්මෝන);
• මෝරුන්ගේ අල්ට්රා සවුන්ඩ්;
• ටෙස්කියුලර් බයොප්සි;
• ඇඟිලි ඇඳීම පිළිබඳ අධ්යයනය;
• කේරෙටිං.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රොම් රෝගය ප්රතිකාර කරන්නේ කෙසේද?

ඉදිරිපත් කරන ලද ජාන විෂමතාවය සම්පූර්ණයෙන් ඉවත් කිරීම අපහසු වේ. එබැවින් චිකිත්සාව එහි ප්රකාශනයන් අවම කර ගැනීම අරමුණු කරයි. Klinefelter's syndrome නිරන්තරයෙන් නතර කළ යුතු වේ. ප්රතිකාර සඳහා පිරිමි ලිංගික හෝමෝන සඳහා දිගුකාලීන භාවිතය අවශ්ය වේ. ප්රජනන පද්ධතියේ වර්ධනය හා එහි ක්රියාකාරිත්වය වර්ධනය කිරීම ප්රවර්ධනය කිරීම සඳහා ටෙස්ටොස්ටෝරන් අභ්යන්තර පිළිගැනීම හෝ එන්නත් කිරීම ප්රවර්ධනය කරයි.

මෙම රෝගය අවුලුවන අවුඩා කරන ගැටලු ඉවත් කිරීම සඳහා ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාර කිරීමට අමතර ක්රම අවශ්ය වේ. ඒවාට ඇතුළත් වන්නේ:

• ඝන වීම;
• ආසාදන වැලැක්වීම;
• ශාරීරික අධ්යාපනය
• උපෙද්ශක චිකිත්සක සහ කථන චිකිත්සක;
• බර ස්ථායි කිරීම;
• සංවාසය (අවශ්ය නම්);
• සමබර ආහාර වේලක් අනුගත වීම.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් - පුරෝකථනය

මෙම රෝගය කාලෝචිත හා ප්රමාණවත් ප්රතිකාරයකින් පසු මාරාන්තික නොවන අතර සංකූලතාවයේ අවදානම අවම වේ. ක්ලීන්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් හඳුනාගන්නේ නම් නිසි ප්රතිකාරය සැලකිය යුතු ලෙස වැඩිදියුණු කරයි. මේ වර්ණදේහ විෂමතාවය සහිත පිරිමින්ගේ ආයු අපේක්ෂාව සෞඛ්ය සම්පන්න පුද්ගලයන්ට සමාන වේ. ප්රතිකාර ක්රම අතිරේක ක්රම මගින් රෝගීන් සමාජයේ පරිපූර්ණ ලෙස හැඩගස්වාගෙන වැඩ කිරීමට හැකි වේ. ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ට සෞඛ්ය සම්පන්න මිතුරන්ට සමාන ආකාරයකින් වර්ධනය විය හැකිය. ප්රධානතම දේ වන්නේ ටෙස්ටෝස්ටෝන් භාවිතා කිරීමයි.

ප්රජනන ඖෂධ ක්ෂේත්රයෙහි මෑත සාර්ථකකම් වලදී වඳභාවයේ ගැටලුව පවා විසඳීමට උපකාර කරයි. ICSI ක්රියාපිළිවෙල (intracytoplasmic sperm එන්නත්කරණය) භාවිතා කරමින් in vitro ගැබ්ගැනීමේ ක්රමවේදය විස්තර කර ඇත. පරීක්ෂණ ප්රතිඵල ධනාත්මකයි - නිරෝගී පරම්පරාව උපත.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් - වළක්වා ගැනීම

ජාන විකෘතිතාවයේ වර්ධනය පිළිබඳ හේතු පිළිබඳව නිවැරදි දත්ත නොමැතිකම නිසා එය වැලැක්වීමට ඵලදායී පියවරක් තවමත් නොමැත. ගර්භණියේ සැලසුම් කිරීමේ වේදිකාවේදී හැරී ක්ලයින්ෆෙලර්ගේ ලක්ෂණයක් වළක්වා ගත නොහැක. එකම අවශ්ය ක්රියා පටිපාටිය වන්නේ පූර්ව රෝග විනිශ්චය කිරීමයි. මෙම රෝගය දරුවාට හඳුනාගත හැකි නම් සංකූලතා වැලැක්වීම වැදගත් වේ. Klinefelter ගේ සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාර කිරීම සඳහා ඵලදායී ආකාරයක් වනුයේ ඔබ නිතරම භාවිතා කළ යුතු හෝර්මෝනයි.