Marfan syndrome ඉතා දුර්ලභ ජානමය රෝගයකි. සංඛ්යා ලේඛන අනුව, මෙම රෝගය 5000 ක් අතුරින් 1 දෙනෙකු තුළ සිදු වේ. බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී මෙම රෝගය පරම්පරාවකි. 75% ක් වන විට දෙමව්පියන් තම දරුවන්ට විකෘති ජානය ලබා දෙයි.
Marfan's syndrome හේතු සාධක වන්නේ ෆයිබ්රිලිනය පිළිබඳ සංශ්ලේෂණය සඳහා වගකිය යුතු ජාන විකෘතියේය. මෙම ද්රව්යය ශරීරයේ වැදගත් ප්රෝටීනයක් වන අතර, සංයුක්ත පටක වල කොන්ත්ර්යාලය හා ප්රත්යාස්ථතාවයට වගකිව යුතු ය.
හෘද චිකිත්සක, ස්නායු පද්ධතිය සහ මුත්රා ඇටසැකිලි පද්ධතිය තුළ මාෆන් සින්ඩ්රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ වෙනස් වේ. ප්රධාන දෝෂය කොලජන් ආබාධ හා කොන්ක්රීට් පටක වල ප්රත්යාස්ථ තන්තු වලට බලපායි.
රෝග ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ
මාර්ෆාන් සින්ඩ්රෝම්, විවිධ ආකාරවලින් විදහා දක්වයි, ප්රධාන වශයෙන් වයස්ගතවීම සහ වයෝවෘද්ධ වීම සමග ප්රගතිය කරා ගමන් කරයි. රෝගියාගේ ඇටසැකිල්ලක් ලෙස, එය පහත සඳහන් ලක්ෂණ ඇත:
- ඉහළ වර්ධනය;
- නම්යශීලී හා සිහින් ඇටසැකිල්ලක්;
- මාෆාන්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත කකුල් වැනි දෑ, දිගු ඇඟිලි අසමානුපාතිකව තිබේ;
- පටු දිගු මුහුණක්;
- නිතර දත් දත්;
- තන්තුමය හෝ උත්තල උත්තල;
- ස්කොලොයිස්
- පැතලි පාද .
මෙම රෝගය සහිත රෝගීන් බොහෝමයක්, මයිපොපියාවේ, සුදුදුරුවලින් හෝ ග්ලූකෝමා රෝගයෙන් පීඩා විඳිති. සංජීවනීය පටක වල ඇතිවීම හේතුවෙන් මිනිසුන් බොහෝ විට බරපතල කන්තුක වාහිනී රෝගවලින් පීඩා විඳිති. සමහර විට හදිසි මරණයක් ඇති කරයි. මාෆන් සින්ඩ්රෝම් රෝගය හඳුනා ගැනීමෙන් රෝගියාගේ හදවත ඝෝෂාකාරී වේ. ශ්වසනය සහ හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාවන් පවතී.
Marfan සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයින්ගේ කකුල් වල දුර්වලකම හෝ කණස්සල්ල තිබේ. ඔවුන් බොහෝ විට සිහිනෙන් ශ්වසනය සහිත ඇතැම් ආශ්වාස හෝ ශ්වසන හර්නියා ඇත. පෙනහළු පිළිකා අවධානම වැඩිවේ.
රෝග ලක්ෂණ මාෆාන් රෝගයට ගොදුරු වී ඇති අතර, එය රෝගීන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව වසර 40-45 දක්වා සීමා කරයි.
රෝගය වර්ගීකරණය
වෛද්ය විද්යාවෙහිදී, මාර්ෆන් සින්ඩ්රෝමයේ විවිධ ස්වරූප කිහිපයක් වෙන්කර හඳුනා ගැනීම සාමාන්යයෙන්:
- ප්රකාශිත;
- මකාදමා ඇත.
දරුණු මට්ටමේ තරමක් බරපතළ හෝ මෘදු වේ.
රෝගයේ ස්වභාවය ස්වභාවයෙන්ම හෝ ප්රගතිශීලී විය හැක.
විනිශ්චය ක්රම
මුලදී, Marfan සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය පදනම් වන්නේ රෝගියාගේ අලි පැටවුන්ගේ විශ්ලේෂණය මතය. පුද්ගලයෙකුගේ ස්නායු මනෝවිද්යාත්මක සහ භෞතික තත්ත්වය අධ්යනය කෙරේ. ශරීරයේ එක් එක් කොටස්වල සංහිදියාව හා සමානුපාතික භාවය විමර්ශනය කෙරේ.
සාමාන්යයෙන් රෝගය සඳහා ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ පහක් හෝ අවම වශයෙන් රෝග විනිශ්චය කිරීම අවශ්ය වේ:
- ඇරහිණික
- ඇසේ කාචයේ දුර්වලවීම;
- සයිෆොසොලොයිස්
- aortic anevisk
- ශුක්රාණුගේ විකෘතිත්වය.
තවමත් අවම වශයෙන් තවත් සංඥා දෙකක් තිබිය යුතුය:
- මිටර් වෑල්ඩ ආලේපනය ;
- මයිෙඩෝයා
- ඉහළ වර්ධනය;
- pneumothorax;
- පැතලි අඩි;
- සන්ධි වල අධි මානසිකත්වය;
- ස්ට්රීඩියා.
බොහෝ විට මෙම සින්ඩ්රෝම් රෝග නිර්ණයට සංකූලතා ඇති නොවේ. කෙසේ වෙතත්, 10% ක පරීක්ෂණවල දී අතිරේක x-ray-ක්රියාකාරී පරීක්ෂණ ක්රම නියම කර ඇත. මේරෆන් සින්ඩ්රෝම්, නිරවද්යතාවයෙන් යුත් රෝග විනිශ්චය සමහර විට සමාන රෝගයක් සමඟ අවුල් විය හැක - Lois-Datz syndrome. රෝග ප්රතිකාර ක්රම වෙනස් වේ, එබැවින් එක් සින්ඩ්රෝමයක් තවත් එකක් ගැනීම නොකිරීම වැදගත්ය.
ප්රතිකාර ක්රම
නිවැරදි රෝග විනිශ්චය සඳහා රෝගියාට විශේෂඥයන් වෙත පැමිණිය යුතුය:
- හෘද රෝග
- විකලාංග
- ජාන විද්යාව;
- අක්ෂි වෛද්යවරයෙක්.
මාර්ෆාන්ගේ සින්ඩ්රෝම් කිසිදු විශේෂ ප්රතිකාරයකට ප්රතිචාර දක්වන්නේ නැත. විකෘති ජාන වෙනස් කිරීමට විද්යාඥයින් තවමත් ඉගෙනගෙන නැත. කෙසේ වෙතත්, කිසියම් ඉන්ද්රියයක ක්රියාකාරිත්වය හා තත්වය වැඩිදියුණු කිරීම හා සංකූලතා වැලැක්වීම සඳහා ඉලක්ක ගත හැකි ප්රතිකාර ක්රම ගණනාවක් තිබේ.
නිවැරදි සමබර ආහාර වේලක් ගැනීම, විටමින් හා සාමාන්යයෙන් සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවන රටාවක් පවත්වා ගැනීම වැදගත් වේ. මාෆාන් සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාරය ව්යාකූල වන අතර, රෝගියාට ශාරීරික වාග් මාලාවක් සඳහා ව්යායාමයක් අවශ්ය වේ. කෙසේ වෙතත්, බර මෘදු හා මධ්යස්ථ විය යුතුය.