වර්ණදේහයේ වර්ණදේහ රෝග ආබාධයක් වන අතර එය ක්රමාස්මෝම් වල ව්යුහය හෝ සංඛ්යාවේ වෙනසක් ඇතිවීමට හේතු වේ. මෙම කාණ්ඩයේ රෝග ජානමය විකෘති නිසා ඇතිවන ඒවා වේ. දෙමාපියන්ගේ ලිංගික සෛල තුළ සිදු වන වෙනස්කම් හේතුවෙන් ඇතිවන අක්රමිකතා තිබේ.
වර්ණදේහ රෝග පිළිබඳ සංකල්පය
මෙය මිනිසාගේ පරම්පරාගත රෝගාබාධ ලැයිස්තුවේ ප්රධාන ස්ථානවලින් එකකි. මුල් ගබ්සා වලින් ද්රව්ය ද්රව්ය ආශ්රිත විද්යාත්මක අධ්යනයකින් පෙන්නුම් කරන්නේ මිනිස් කලල වර්ණදේහවල පවා කලලවල පවා ප්රකාශයට පත් කළ හැකි බවයි. එනම්, මෙම රෝගය ගැබ්ගැනීමේ ක්රියාවලියේ දී හෝ zygote කැඩුණු මුල් අවධියේ දී වර්ධනය වේ.
වර්ණදේහයේ රෝග වර්ග
විශේෂඥයන් විශාල වශයෙන් විශේෂ තුනකට බෙදීමට පුරුදුව සිටිති. වර්ණදේහයේ රෝගී වර්ගීකරණය උල්ලංඝනය කිරීම් මත රඳා පවතී:
- ploidy;
- වර්ණදේහ සංඛ්යාව කොපමණද;
- වර්ණදේහවල ව්යුහය.
ප්ලොයිඩිහි උල්ලංඝනය වීමෙන් ඇතිවන වඩාත් සුලබ විෂමතා - ත්රිකෝඩය සහ ටෙටෙරෝපෝඩියම්. ගබ්සා කිරීම්වල ප්රතිඵලයක් ලෙස ගත් කල, එවැනි වෙනස්කම් රීතියක් ලෙස නියම කර ඇත. සමාන අක්රමිකතාවලින් පෙළෙන දරුවන්ගේ උපතේදී පමණක් හුදකලා අවස්ථාවන් හදුනාගෙන ඇති අතර ඔවුන් සාමාන්ය ජීවිතයේ ක්රියාකාරිත්වය නිරන්තරයෙන් මැදිහත් වී ඇත. ට්රිප්ලොරයිඩි යනු හයිඩ්රොයිඩ් ස්පර්මේෂෝසා හෝ ඩිප්ලෝයිඩ් සෛලවල ගැබ්ගැනීමේ ප්රතිඵලයයි. සමහර අවස්ථාවල විෂමතාවයක් ස්පේමාටෝසෝයා දෙකක් සමඟ එක් ඩිම්බකෝෂයක් ගැබ් ගැනීමක් සිදු වේ.
වර්ණදේහ අංක සංකූලතා
බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී වර්ණදේහයේ වර්ණදේහ සංඛ්යාව උල්ලංඝනය වීම නිසා ඇති වූ වර්ණදේහ රෝගයන් සමස්ත ඒකාකාර හෝ ත්රයිසෝමි මගින් දක්නට ලැබේ. අවසාන වශයෙන්, ත්රිවිධ න්යෂ්ටොපෝටෝනයන්ගේ ව්යුහයන් සමලිංගික වේ. වර්ණදේහ සංඛ්යාවෙහි පළමු විෂමතාවයේ දී, කට්ටලයේ ඇති එක් කට්ටලයක් සාමාන්යයෙන් පවතී. සමස්ථ ඒකලනය පමණක් ඇති වන්නේ ක්රොමෝසෝමා X මත පමණි. වෙනත් කට්ටල සහිත කලල සමඟ ඉතා ඉක්මනින් මිය යනවා.
වර්ණදේහයේ ඇතිවන කැළඹීම්
වර්ණදේහයේ ව්යුහය ආශ්රිතව ඇතිවන ආබාධ වර්ධනය වී ඇති රෝග බොහොමයක් අර්ධ වශයෙන් තනි හෝ තුනේ සෛල සහිත විශාල සංඝටක මගින් නිරූපණය කෙරේ. දෙමාපියන් ලිංගික සෛල තුළ ව්යුහාත්මක වෙනස්කම් ඇති විට ඒවා පැන නගී. එවැනි කැළඹීම් ප්රතිසංවිධානය කිරීමේ ක්රියාවලියට බලපායි. මේ නිසා, මයිමොසියේදී, නියුක්ලියෝටෝටීන ව්යුහයේ අස්ථි හෝ අස්ථායීතාවයක් පවතී. ඇතැම් වර්ණදේහවල ඇති වර්ණදේහවල වර්ණදේහවල දක්නට ලැබේ.
වර්ණදේහයේ රෝග කාරක හේතු
බොහෝ කලක් තිස්සේ විද්යාඥයින් මෙම ගැටලුව පිළිබඳව කටයුතු කළහ. එය සිදු වූ විට, මෙම රෝගයේ වර්ණදේහ විකෘති හේතු විය. නියුක්ලියෝටෝටීන ව්යුහවල ව්යුහය හා ක්රියාකාරිත්වයන් නිසා ඒවායේ අපගමනය සිදු වේ. වර්ණදේහයේ ඇතිවන හේතු පමණක් නොව, විකෘතතා ඇතිවීමට ඇති හැකියාවද දැන ගන්න. වටිනාකම:
- අදාල විෂමතාවයේ ලක්ෂණ;
- ජීවියාගේ ජාන ගතිය;
- අක්රමිකතා වර්ගය;
- අතුරුදන් වූ හෝ අතිරික්ත ප්රවේණි ද්රව්යයේ ප්රමාණය (ව්යුහමය කැළඹීම් සමග);
- ජීවියාගේ සෛලීය මොසයික් ප්රමාණය (ව්යුහයේ හෝ ශ්රිතයේ අපගමන වලින් බැහැර වූ සෛල පමණක් සැලකිල්ලට ගනී).
වර්ණදේහ රෝග - ලැයිස්තුව
සෑම වසරකම එය නව නම් වලින් යාවත්කාලීන වේ. වර්ණදේහයේ රෝග ගැන සලකා බලන කල වර්තමානයේ වඩාත්ම ප්රසිද්ධ වන්නේ:
- ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්. ට්රයිසෝමි නිසා එය වර්ධනය වේ. එනම්, සෛල තුළ 21 වැනි වර්ණදේහයේ පිටපත් තුනක් ඇත. රීතියක් ලෙස, "සංකීර්ණ" ව්යුහය මවගෙන් අලුත උපන් දරුවෙකුට මාරු කරනු ලැබේ.
- ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම්. මෙම වර්ණදේහයේ රෝගය උපතින්ම ක්ෂණිකව දිස්වන්නේ නැත, නමුත් වැඩිවිය පැමිණීමෙන් පසුව පමණි. මෙම බැහැරවීම හේතුවෙන් මිනිසුන් එක් හෝ තුන්දෙනෙකුගෙන් එක් වර්ණදේහයකින් ක්රමානුකූලව ලබා ගත හැකි අතර දරුවන් ලැබීමට අවස්ථාවක් අහිමි වේ.
- මයෝපියාවේ. මයිපියා යනු ජානමය උවමනාවකි . රූපය නිර්මාණය වී ඇත්තේ එහි නොතිබීමයි. එනම් දෘෂ්ටි ආබාධය මත නොව, එය ඉදිරිපිටය. මෙම ගැටලුවට ප්රධාන හේතුව වී ඇත්තේ ඇසේබැල්හි වැඩි වීමයි.
- වර්ණක අන්ධකාරය. වර්ණ ආවරණ එකවර හෝ වර්ණ එක් වරක් හඳුනා ගත නොහැකිය. හේතුව - මවගෙන් ලැබුණු "දෝෂ සහිත" වර්ණදේහ X හි. ප්රබල ලිංගිකත්වය තුළ මෙම අපගමනය බොහෝ විට සිදු වේ. මන්ද, මිනිසුන් සඳහා, X-ව්යුහය එකම එකක් වන අතර, "දෝෂය නිවැරදි කිරීමට" - එය කාන්තා සෛල වලදී සිදු වන පරිදි - ඒවායේ සෛල හට ගත නොහැක.
- හේමෝෆිලියා. ක්රොසෝසෝමයේ රෝගයන් රුධිරය රොන්මාපටය උල්ලංඝනය කිරීම මගින් විදහා දැක්විය හැක.
- ඉරුවාරදය. හිසෙහි දරුණු වේදනාවකින් පෙනෙන රෝගය ද උරුම වී ඇත.
- මස්තිරස් පටකිය. මෙම රෝගය බාහිර ස්රාවය වන ග්රන්ථි උල්ලංඝනය කිරීමකි. මෙම රෝග නිර්ණයට ලක්වන අය අධික අධික දහඩියකින්, ශ්ලේෂ්මනයෙන් වෙන් වීම, සිරුරේ සමුච්චය වීම සහ පෙනහලු වල නිවැරදි ක්රියාකාරීත්වයට බාධා ඇති වේ.
වර්ණදේහ රෝග නිර්ණය කිරීම සඳහා ක්රම
සාමාන්යයෙන් ජානමය උපාය මාර්ගයන් එවැනි උපක්රමවලින් උපකාර ඉල්ලා සිටියි:
- පෙළපත් විද්යාව. රෝගියාගේ වංශාධිපතීන් පිළිබඳ දත්ත එක්රැස් කිරීම හා විශ්ලේෂණය කිරීමයි. මෙම ක්රමය රෝගය උරුම වී තිබේද යන්නත්, එසේ නම්, එම උරුමය පිළිබඳව තීරණය කිරීමට මෙය හැකි වේ.
- පූර්ව අනතුරු ඇඟවීම. ගර්භණී සති 14-16 කාලය තුළ ගර්භය තුළ ඇති කලලරූපයෙහි ආබාධිත ආබාධ හඳුනා ගැනේ. වාහිනීවල ඇම්නියොටික් ඖෂධවල අසාමාන්යතාවන් ස්වයං විවේචන මගින් හඳුනාගෙන තිබේ නම් ගබ්සාව කළ හැකිය.
- සෛලීය. සංඥා හා අසාමාන්යතා හඳුනාගැනීම සඳහා භාවිතා කෙරේ.
- ජෛව රසායනිකය. මෙම රෝගය පැහැදිලි කිරීම සහ විකෘති ජාන හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ.
වර්ණදේහ රෝග ප්රතිකාර කිරීම
චිකිත්සාව සෑම විටම රෝගය ඉවත් කිරීමට උපකාරවත් නොවෙයි, නමුත් එය මන්දගාමී විය හැක. කලලරූපයේ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා මෙවන් ක්රම මගින් සලකනු ලැබේ:
- ඩයටයෙරපි ප්රතිකාර. යම් ද්රව්යයක ආහාරයට එකතු කිරීම හෝ ඉවත් කිරීම අනුමත කරයි.
- ඖෂධීය ප්රතිකාර. එන්සයිම සංස්ලේෂණයට යාන්ත්රණයට බලපෑම් කිරීම සඳහා එය යොදා ගනී.
- ශල්ය ප්රතිකාර. සංජානනීය හෘද ආබාධ , විවිධ අස්ථි දුර්වලතා සහ විකෘතිතා සමඟ සාර්ථකව කටයුතු කරයි.
- ආදේශක චිකිත්සාව. එහි සාරය ස්වාධීනව ශරීරයේ සංස්ලේෂණය නොවන ද්රව්යයන් සඳහා වන්දි ලබා දී ඇත.
වර්ණදේහයේ සංඛ්යාතය
පළමු කාලෙය්දී සිදු කරන ලද ස්වයංසිද්ධ ගබ්ාෙවන් ෙහේතුෙවන් ලබා ගන්නා ලද දව්යවලදී මානව වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවන් සිදු ෙව්. ජනගහනයේ උල්ලංඝනය කිරීමේ සමස්ත වාර ගණන සැබැවින්ම එතරම් විශාල නොවේ. එය 1% පමණ වේ. ජානමය අසාමාන්යතාවයකින් පෙළෙන දරුවන් සෞඛ්ය සම්පන්න දෙමව්පියන්ගෙන්ද උපත ලබා ගත හැකිය. වෛද්ය චිකිත්සාව පෙන්වන පරිදි, නිව් යෝනි ගැහැණු ළමයින් හා පිරිමි ළමයින් එකම සංඛ්යාතයෙන් වර්ණදේහ රෝගවලට ගොදුරු වේ.