ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්රෝම් (ගිල්බට්ගේ රෝගය, හෙමොලයිටික් පවුලක ජෙලූනික්, සරල පවුලේ cholemia, ව්යවස්ථාමය හයිපර්බිලිරුබිනීමියාව) යනු අක්මාව තුළ බිටිලුබයින් නිශේධනය කිරීමේ වගකීම ඇති ජාන විකෘතතාවයෙන් ඇතිවන රෝගාබාධයකින් පෙළෙන රෝගයකි. 1901 දී එය පළමුවෙන් විස්තර කළ ප්රංශ ගැස්ටරයේ ගිලරෝල්ගස්තවේදී ඔගස්ටින් නිකොලස් ගිල්බර්ට් විසින් මෙම රෝගය නම් කරන ලදී. ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්රෝම් සාමාන්යයෙන් රුධිරය තුල බබිලුබයින් ඉහළ මට්ටමක පවතින අතර, ජරූනිෂ් සහ අන්තරාදායක නොවන ඇතැම් විශේෂිත ලක්ෂණ ලෙස හදුන්වයි. හදිසි ප්රතිකාර අවශ්ය නොවේ.
ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ
මෙම රෝගය ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ පහත සඳහන් වේ:
- ජොන්ඩුඩිස්, ඇසෙහි ඇස්කණ්සරයේ අයිස් කාටූන් පානය කිරීම (ක්ෂණිකව පාහේ ප්රකාශයට පත් වූ). දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, නසෝලබීය ත්රිකෝණය, ගස්, කාපට් තුල සමේ වර්ණය වෙනස් විය හැකිය.
- සමහර අවස්ථාවලදී, අක්මාව සෑදීමේ ප්රමාණය සුළු වශයෙන් වැඩිවිය හැක.
- සාමාන්ය දුර්වලතාවය සහ තෙහෙට්ටුව.
- ඇතැම් අවස්ථාවලදී ඔක්කාරය, කඩා දැමීම්, මලපහ රෝග, සමහර ආහාර සඳහා නොඉවසිය හැක.
ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්රෝම් සඳහා හේතුව බ්ලෙරුබීන් හුවමාරුව සඳහා වගකීම දරණ විශේෂ එන්සයිම (glucuronyltransferase) අක්මාවෙහි අවාසියකි. මෙහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන් මෙම ජෝගු වර්ණකයේ සාමාන්ය ප්රමාණයෙන් 30% ක් පමණ ශරීරයේ උදාසීන වී ඇති අතර අතිරික්තය රුධිරය තුල ඇතිවේ. මේ රෝගය සඳහා වඩාත් නිරන්තර රෝග ලක්ෂණය ඇතිවීම - ජුලියස්.
ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්රෝම් පිළිබඳ ඩිග්ටේෂණය
ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය සාමාන්යයෙන් රුධිර පරීක්ෂණ මත පදනම් වේ:
- ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්රෝම් වල සම්පූර්ණ බ්ලෙරිරුබන් සංඛ්යාව 21 සිට 51 μmol / l දක්වා වන නමුත්, භෞතික ක්රියාකාරිත්වයේ බලපෑම හෝ වෙනත් රෝග වලට යටත්ව 85-140 μmol / l දක්වා වැඩි විය හැක.
- සාගත සමග සාම්පලය. ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්රෝම් සඳහා නිශ්චිත (නොසැලකිලිමත්) පරීක්ෂණ සිදු කරයි. දින දෙකක අඩු කැලරි සහිත ආහාරයකට නිරාහාරව සිටීම හෝ අනුකූල වීම, රුධිරය තුල බිලිරුබීන් 50-100% කින් ඉහල යයි. පරීක්ෂණයට පෙර බුබුලුබීන් මැනීම හිස් බඩ මත සිදු කරන අතර ඉන් දින දෙකකට පසුව.
- Phenobarbital සමග සාම්පලය. ෆීනෝබයිබලිටන් ගැනීමෙන් පසු රුධිර බිලිරුබයින් මට්ටම ඉතා තියුනු වේ.
ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්රෝමය සමඟ ජීවත් වන්නේ කෙසේද?
මෙම රෝගය භයානක ලෙස සැලකිය නොහැකි අතර විශේෂිත ප්රතිකාර අවශ්ය නොවේ. රුධිරය තුල බ්ලිරීබයින් රුධිරයේ ඉහළ මට්ටමේ ජීවිත කාලය පුරාවටම පැවතියද, එහි භයානක මට්ටමේ භයානක මට්ටමකට ලඟාවී නොමැත. ගිල්බට්ගේ රෝග ලක්ෂණයෙන් ඇතිවන ප්රතිවිපාක සාමාන්යයෙන් බාහිර පෙනුම හා සීමිත අපහසුතාවන්ට සීමා වී ඇත. එමනිසා, ඩයනය කිරීමට අමතරව, ප්රතිකාර සඳහා හෙපටොප්ටර්රථ ශිල්පීන් භාවිතා කරන්නේ අක්මාව කාර්යය කිරීම සඳහා පමණි. එමෙන්ම අධික සිරුරෙන් ඉවත් කිරීම සඳහා ඖෂධ ලබා ගැනීම (දුලබ අවස්ථාවන්හිදී, දැඩි ජූලියක).
ඊට අමතරව, රෝගයේ ලක්ෂණ ස්ථීර නොවන අතර බොහෝ විට, වැඩි බරක් උත්තේජනය කිරීම, මත්පැන් පරිභෝජනය, සාගින්න, සීතල වැඩි වීම පවා නොදැනිය හැකිය.
භයානක විය හැකි එකම දෙය ගිල්බට්ගේ සින්ඩ්රෝම්ය - තන්ත්රය බෙහෙවින් ගෞරවයට පාත්ර නොකෙරේ නම් දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, එය දිලීර පත්රිකාව හා කොලෙලියෝටියාසියාව ආාදනය වීම සඳහා දායක වේ.
තවද මෙම රෝගය උරුම වී ඇති බව මතක තබා ගත යුතුය. එබැවින් දෙමව්පියන්ගේ එක් ඉතිහාසයක් තිබේ නම්, ගර්භණීයක් සැලසුම් කිරීමට පෙර ජාන විද්යාඥයෙකුගෙන් විමසන්න.