21 වන වර්ණදේහයේ හෝ ඩ්රොස්ගේ සින්ඩ්රෝම් හි ති්රරෝමි හි උපත ලැබූ දරුවන් 800 දෙනාගෙන් 1 ක් පමණ වන ජානමිතික ව්යාධි වේ. විද්යාඥයින් සොයාගෙන ඇත්තේ මෙම රෝගය ක්රොමෝසෝමවල වැරදි ලෙස බෙදා හැරීම නිසා 21 වන වර්ණදේහයේ පිටපත් දෙක වෙනුවට රෝගියාගේ ප්රතිඵලය වේ. රෝගාබාධ පෙනුම නොසැලකිය හැකියැයි අපේක්ෂා කිරීම, 21 වන වර්ණදේහයේ එක් ත්රිකෝතියක් යනු රෝගී දරුවෙකුගේ සාමාන්ය සංවර්ධනය හා පැවැත්මට බාධා කරන මානසික, ශාරීරික හා හැසිරීම් අක්රමිකතා මාලාවක් හැර වෙන කිසිවක් නොවේ.
ඉහත සඳහන් කිරීම සම්බන්ධව, ප්රාග් ඓතිහාසික රෝග විනිශ්චය කිරීමේ වැදගත්කම අතිශයින්ම සංවේදී කිරීම, ලක්ෂණ සහිත දර්ශක මගින් ත්රයිසෝමි 21 හි අවදානම තීරණය කිරීම සඳහා ගර්භාශයේ හැකියාව ලබා දීම.
පලමු වරට තිරගත කිරීම
ආක්රමණශීලී නොවන ක්රමවලට අදාළ වන අතර මවගේ රුධිරයේ අල්ට්රා සවුන්ඞ් සහ ජෛව රසායනික විශ්ලේෂණයක් සමන්විත වේ. පළමු පරිවාස දර්ශනය සඳහා ප්රශස්ත කාලය සති 12-13 කි.
අල්ට්රා සවුන්ඩ් ඩෙග්නේෂන් අතරතුරදී, විශේෂඥයින් විසින් කරපටි කලාපයේ විශාලත්වය ගැන අවධානය යොමු කරති. ඒවායේ අසාමාන්යතා ලක්ෂණවල ලාක්ෂණික සලකුණකි. ඒ අනුව, ගර්භණී සතිය හා කුමන සම්මතයට අනුව, ට්රයිසෝමි 21 හි සංඥා 5 මිමී 5 වඩා වැඩි ප්රමාණයේ කොලර් අවකාශය ව්යාප්ත වීම විය හැකිය.
අනෙක් අතට, කාන්තාවගේ රුධිරය හෝමෝන දෙකක් සඳහා පරීක්ෂා කරනු ලැබේ: නොමිලේ b-HCG සහ RARR-A. අධ්යයනයට ලක් වූ දර්ශකයන්ගේ මිනුම් ඒකක සඳහා - MoM. ලබාගත් අගයන් සාමාන්ය අගයන් සමඟ සංසන්දනය කර ඇත: ට්රයිසෝයි 21 මඟින් නොමිලේ b-hCG වැඩි කළ හැකි මට්ටමක් - 2 M0Ma වඩා වැඩි වන අතර PAPP-A සාන්ද්රණය 0.5MoM ට අඩු වේ.
කෙසේ වෙතත්, මුල්ම පූර්ව පරිවාස දර්ශනයේ ප්රතිඵල මත පදනම්ව, නිශ්චිත නිගමන උකහා ගත නොහැකිය. මෙය, මෙම හෝර්මෝන මට්ටමට බලපාන වෙනත් සාධක නොසලකා හැරිය හැකි සම්භාවිතා දර්ශකයක් පමණි. ඔවුන් වෙත ගෙනයාම කළ හැකි ය: ගර්භණීත්වය, වැරදීම, මවගේ බර, ඕවුලේටම් උත්තේජනය කිරීම, දුම් පානය කිරීම.
දෙවන පටක පරීක්ෂණය
සති 15-20 අතර කාල පරිච්ඡේදයේදී, ජානමය රෝගාබාධ හඳුනා ගැනීම සඳහා දෙවන උත්සාහයක් දරයි. මෙම කාල පරිච්ඡේදය වඩා උකහා ගැනීමක් ලෙස සලකනු ලැබේ. මන්ද බොහෝ උල්ලංඝනයන් අල්ට්රා සවුන්ඞ් තුළ දැකිය හැකිය. නිදසුනක් වශයෙන්, 21 වර්ණදේහවල ඇති ත්රිකෝණ සහිත කලලයක් තුලදී, නයිට්රේගේ දිග හා මදක් දිග, නාසයේ පාළම ප්රමාණය, වකුගඩු පෙල්ස් ප්රමාණය සහ සමහරවිට දෘශ්ය ආබාධ, මොළයේ සෛලීය මොළයේ සෛල ප්රෝටෝස් වල ශ්වසන ආබාධයක් හෝ ගුද මාර්ගයෙන් වෙනස් වේ.
ගර්භනී කාන්තාවකගේ රුධිරය AFP මට්ටමේ පරීක්ෂණයට ලක් වේ. බිළින්දාගේ පාරම්පරික පැටලිලි පිළිබඳ දීප්තිමත් සලකුණකි. දෙවන පරීක්ෂණයට අනුව, AFP සාමාන්ය තත්වයට වඩා අඩු බව සොයා ගෙන තිබේ නම්, මෙය 21 වර්ණදේහ මත ටි්රන්සෝම් පැමිණීම පෙන්නුම් කරයි.
මෙම පරීක්ෂණවල ප්රතිඵල අනුව පළමු අධ්යයනයේ ප්රතිඵල සමඟ සසඳන විට, අවදානම් සෑහෙන මට්ටමක පවතී නම්, ගර්භනී කාන්තාව වෙනත් පරීක්ෂණයකට ලක් කරනු ලැබේ.
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා නිර්ණය කිරීම සඳහා ආක්රමණශීලී ක්රම
ජානමය ආබාධ සොයා ගැනීම වඩාත් නිවැරදි නමුත්, වඩාත් භයානක ක්රම වේ:
- amniocentesis - යනු අනාගතයේ දී විමර්ශනය කරන ලද ඇම්නියොටික් තරලයක සිහින් ඉඳිකටු සහ උද්ඝෝෂකයක් සහිත උදරීය බිත්තිය විදිනවය ;
- Chorion Biopsy යනු ඉතා නිවැරදිව තොරතුරු සපයන ක්රමයකි.උදාහරණයක් වශයෙන්, වලවල් සහ ප්ලැනෙන්සාවල සෛල නියැදි 11 සිට 12 දක්වා, උදර කුහරය විදින විට හෝ සයාේනිය හරහා කැතීටර් භාවිතා කිරීමෙන් සිදු කරනු ලැබේ.
- අම්බිලිකල් රුධිර සාම්පල පරීක්ෂාව, ගර්භනී සමයේ 18 වන සතියට පෙර නොවේ.
ආක්රමණශීලී ක්රම, ඔවුන් ජානමය අසමතුලිතතාවයක පැවැත්ම පිළිබඳ වඩාත් නිවැරදිව නිර්ණය කර ඇති නමුත්, ඒ සමගම ගැබ්ගැනීම් අත්තනෝමතික ලෙස අවලංගු කිරීමේ අවදානම දරනු ලැබේ.