ට්රිසෝමි 21

ටර්මෝමී 21 වර්ණදේහ මත ඩවුන්ගේ සින්ඩ්රෝම් (සින්ඩ්රෝම්) හැර වෙන කිසිවක් නැත. මෙම රෝගය වර්ණදේහ හා වර්ණදේහ සෛලවල මයිසෝස් සාමාන්යයෙන් පරමාණුක ක්රමාංකය උල්ලංඝනය කිරීම සමඟ බැඳී පවතී. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන් තවත් 21 වර්ණදේහ සෑදෙයි.

Trisomy 21 වර්ණදේහවල සාපේක්ෂව දුර්ලභ ය. සංඛ්යාලේඛන දත්ත අනුව, මෙවැනි නඩුව 600-800 උපත් සඳහා එක් වරක් නිරීක්ෂණය කර ඇත. ඒ සමගම, වේදනාකාරිත්වය වර්ධනය වීමේ වාර ගණන වැඩි වන අතර, භාග්යවන්ත කාන්තාවගේ වයස වැඩි වීමත් සමග ඔප්පු වේ.

ත්රිකෝනි 21 වර්ණදේහවල වර්ධනය සඳහා ඇති හේතු මොනවාද?

ට්රයිසෝමි 21 වර්ණදේහ මගින් අදහස් කරනුයේ කුමක් ද යන්න තේරුම් ගැනීම සඳහා, මෙම රෝගයේ හේතු සහ ලක්ෂණ දැනගැනීම අවශ්ය වේ. මේ වන විට ව්යාධිවේදය වර්ධනය කිරීමට නිශ්චිත හේතුවක් නොමැත. බොහෝ විද්යාඥයින් නිගමනය කරන්නේ රෝගය ඇතිවන්නේ එක් එක් ජාන අතර නොයෙකුත් ක්රියාකාරිත්වයන් නිසාය. මෙය අවසානයේ ට්රයිසෝමි සෑදීමට හේතු වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, තනි ජාන වඩාත් ක්රියාකාරී වේ. නිරීක්ෂිත අසමතුලිතතාවය හේතුවෙන්, ජීවියාගේ දුර්වල සංවර්ධනය, විශේෂයෙන්ම මනෝ චිකිත්සක ක්ෂේත්රය කඩාකප්පල් වේ. ක්රෝනෝසෝම 21 ක් පවතින ජාන 400 අතරින් බහුතරයේ ක්රියාමාර්ගය ස්ථාපිත කර නැති අතර එය හේතුව හඳුනා ගැනීමට අපහසු වේ.

සමහරවිට, රෝගය වර්ධනය කිරීම සඳහා අවදානම් සාධකය අධ්යයනය කරන ලද්දේ දෙමාපියන්ගේ වයසයි. එමනිසා, වසර 25 ක කාන්තාවන්ට ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සහිත දරු දැරියක් වීමේ හැකියාව 1/1250 ක් වන අතර, වයස අවුරුදු 35 - 1/400 වන අතර අවුරුදු 45 ට 1 ට වැඩි දරුවන්ට මෙම රෝගය ඇති වී තිබේ. ඒ සමගම එම රෝගී තත්වයටම මවුපියන්ගේ දරුසව ඇති දරු දැරියක් වීමේ හැකියාව 100% කි. කෙසේවෙතත්, ඩවුන්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත එක් දරුවෙකු නිරෝගී දෙමව්පියන්ගෙන් උපත ලැබුවහොත්, එම රෝගය ඇතිව දෙවැනි දරුවාට ඇති වීමේ සම්භාවිතාව 1% කි.

මෙම රෝගය හඳුනාගත හැක්කේ කෙසේද?

අසාමාන්යතා ඉවත් කිරීම හා ගර්භනී කාන්තාවන්ගේ ත්රිකෝණමිතික 21 වර්ණදේහ 21 ක් ඇතිවීම සඳහා එක් එක් නිරීක්ෂණය කරන ලද ගැබ්ගැනීමේ පළමු කාර්තු තුනේ ඊනියා තිරස් කිරීම සිදුකරනු ලැබේ. ඒ සමගම, 13 හා 18 වර්ණදේහ සඳහා ට්රයිසෝමි ඉවත් කිරීම සඳහා සමීක්ෂණයක් සිදු කරන ලදී. මෙය සිදු කිරීම සඳහා සති 10-13 ක කාලයක් තුළ රුධිර සාම්පල සිදු කරනු ලැබේ. ජෛව විද්යාවෙහි නියැදියක් ලබා ගැනීම විශේෂිත උපාංගයක් තුළ තැන්පත් කරනු ලැබේ.

නිවැරදිව ප්රතිඵලය සඳහා ටි්රමෝමි 21 සඳහා නිවැරදි දර්ශකයන්ගේ දර්ශක මෙන්ම වයස, බර, නරක සංඛ්යා, නරක පුරුදු නොමැතිවීම හෝ ආදිය ආදිය ආදිය සැලකිල්ලට ගනිමු. සම්පූර්ණ අධ්යයනයකින් හා ත්රයිසෝමි වර්ධනය කිරීමේ අවදානම ගණනය කිරීමෙන් පසු කාන්තාවකට ඇරයුම් කරනු ලැබේ. නාරිවේද වෛද්යවරයෙකු සමග සැලසුම් කළ උපදේශනය.

කෙසේ වෙතත් මෙම අධ්යයනයෙහි ප්රතිඵල පමණක් ඩවුන්ගේ ලක්ෂණ නිශ්චය කිරීම සඳහා ප්රධාන නිර්නායක ලෙස සේවය කළ නොහැකිය. ආක්රමණික ක්රම භාවිතා කරමින් කලලරූපය වැඩිදුර විමර්ශනය කිරීම සඳහා දර්ශනය වීමේ ප්රතිඵල දර්ශකයකි. රෝගය වර්ධනය වීමේ අවදානමක් තිබේ නම්, චොයිනිං සිදුරු කිරීම නිතරම සිදු කරනු ලැබේ, එකතු කරන ලද ද්රව්ය පිළිබඳ ජානමය පරීක්ෂණයකින් ඇති වූ amniocentesis.

Screening ලබා දෙන කවුරුන් සහ කවුරුන්ද?

සාමාන්යයෙන් ටි්රමොමී 21 වර්ණදේහ සඳහා විශ්ලේෂණය 1, විශේෂයෙන් සති 10-13 අතර සිදු කරනු ලැබේ. එහි හැසිරීම සඳහා සංඥා පහත දැක්වෙන අවදානම් සාධක තිබේ:

• ගැබිනි කාන්තාවගේ වයස අවුරුදු 35 යි;
• බරපතල සංකූලතා පිළිබඳ ආමාශයේ දක්නට නොලැබෙන අතර, අප්රාණික ගැබ්ගැනීම්;
• ක්රොමෝසෝමීය රෝගාබාධ, කලින් ගැබ්ගැනීම් වලදී සංජානනීය ව්යාධීන්;
• ගැබිනි පරම්පරා ගණනාවක් රෝගාතුර වීම;
• විවිධ ස්ථාන මාරු කළ ආසාදිත රෝග, විකිරණ විකිරණය, සහ ෙටරෝගිෙබනික බලපෑම සහිත ඖෂධ ගර්භණීභාවෙය් මුල් අවධිෙය් දී පිළිගැනීමක්.