ෆැබ්රික් රෝගය රෝග ලක්ෂණ විවිධාකාරයෙන් ප්රකාශයට පත් කළ හැකි පාරම්පරික රෝගයකි. රෝගියාගේ සමස්ත සෞඛ්යය, ඔහුගේ ප්රතිශක්තිය, ජීවන රටාව හා වෙනත් සාධක මත පදනම්ව අන්තරායතාවය වෙනස් වේ.
ෆේරිගේ රෝගය - එය කුමක්ද?
ලයිසෝසෝමීය සමුච්චිත රෝගයන් ලයිසෝසෝමයේ ක්රියාකාරිත්වයේ උල්ලංඝනය වීම නිසා ඇති වන දුර්ලභ පාරම්පරික රෝග විශාල සමූහයකි. මෙම වර්ගයේ පමණක් Fabry ගේ රෝගය වේ. එය ග්ලයොස්සිංසින්ගිනිපිඩීස් සීලෑම සඳහා වගකිව යුතු α-ගැලක්ටොසිඩේසා, ලිසෝසෝම් එන්සයිමයේ ක්රියාකාරිත්වයේ අඩු වීමකි. මෙහි ප්රතිඵලය වශයෙන් මේද සෛල තුල අතිරික්තය එකතු වන අතර ඒවායේ සාමාන ක්රියාකාරිත්වයට මැදිහත් වේ. සාමාන්යයෙන් රුධිර වාහිනී, වකුගඩු, හෘදයේ, මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය, රෝස භාජනවල ආසාත්මිකතා හෝ සුමුදු මාංශ පේශි ආසාදනය වේ.
ෆේරිගේ රෝගය උරුමයක්
මෙම රෝගය X-සම්බන්ධිත වර්ගයේ උරුමයක් සමඟ ජානමය වශයෙන් තීරණය කරනු ලැබේ. එනම් ෆැබ්රිගේ රෝගය X-වර්ණදේහවල පමණක් ප්රවාහනය කරයි. කාන්තාවන් දෙදෙනෙකු සිටින අතර, එබැවින් පුරුෂයා සහ දියණිය යන දෙදෙනාම විසින් විෂමතාවය උරුම කර ගත හැකිය. මෙම නඩුවේ ජානමය උවමනාව සහිත දරුවකුගේ සම්භාවිතාව 50% කි. මිනිසුන් තුළ, එක් X වර්ණදේහයක් පමණක් ඇත. එය විකෘති නම්, ඇන්ඩර්සන් ෆෆ්රිගේ රෝගය ඔවුන්ගේ දියණියන්ට 100% ක සම්භාවිතාවක් සහිතව හඳුනාගත හැකිය.
ෆේරිගේ රෝගය - හේතු
මෙය ජානමය රෝගයක් වන අතර එම නිසා එහි පෙනුම ප්රධාන හේතුව GLA-ජාන වල අණුක වෙනස්කම් වේ. එන්සයිමයේ කේතනය කිරීම සඳහා වගකිව යුතු ය. සංඛ්යා ලේඛන හා සංඛ්යාලේඛන අනුව සංඛ්යාලේඛන හා ප්රතිඵල අනුව ලිසොසෝමල් ෆැබ්රි සමුච්චය රෝගය 95% ක ආසාදනයක් වේ. එහෙත් ව්යතිරේක පවතී. රෝගීන්ගෙන් 5% "කලලරූපය" ගොඩනැගීමේ ආරම්භක අදියරවලදී "රෝගය" උපකාරී වේ. අහඹු විකෘති නිසා එය සිදුවිය.
ෆැබ්රික් රෝගය - රෝග ලක්ෂණ
විවිධ ජීවීන්ගේ රෝග ලක්ෂණ ඔවුන්ගේම ආකාරයකින් විදහා දක්වයි:
- මිනිස්සු. ප්රබල ලිංගිකත්වයේ නියෝජිතයන්, ඇන්ඩර්සන්-ෆැබී රෝගය පාලනය කිරීමේදී, ළමා කාලයේ සිටම එය ප්රකාශයට පත් වේ. පළමු ලකුණු: අන්තයේ වේදනාව හා ගිනි තැබීම. ඇතැම් රෝගීන් බොහෝ විට රෝගීන්ගේ පැටියෙකුගේ සිට දණ දක්වා ආවරණය කරනු ලැබේ. රෝගය ක්රම ක්රමයෙන් වර්ධනය වන විට බරපතල රෝග ලක්ෂණ වන්නේ උෂ්ණත්වයේ උෂ්ණත්වය, කණවල ඝෝෂා කිරීම , වකුගඩු ආබාධ, පිටුපසට හා සන්ධි වේදනාව වැනි නිරන්තර ආශාවයි. මෙය වසර 35 සිට 40 දක්වා පමණි.
- කාන්තාවන්. ගැහැණු ශරීරයේ, රෝගය පුළුල් පරාසයක සායනික හැසිරීම් පෙන්නුම් කරයි. සමහර රෝගීන් ඔවුන්ගේ ගැටලුව ගැන නොදැන සිටියද අනෙකුන්ගේ ආබාධ, තෙහෙට්ටුව, හෘද ආබාධ, ඇන්හයිඩ්රොසිස්, ගැස්ට්රෝසයිට් ආබාධ, වකුගඩු රෝගය, අක්ෂි ආබාධ, ස්නායු ආබාධ ඇති වේ.
- ළමයි. බොහෝ අවස්ථාවලදී අසනීපවල මුල් රෝග ලක්ෂණ මුල් වරට පෙනෙන්නට තිබුණත්, ෆ්රීරිගේ රෝගය බොහෝ විට නිරපරාදේ වී ඇති අතර එය දැනුවත් වයසෙහි වර්ධනය වේ. මුල්ම ලක්ෂණ වන්නේ වේදනාව සහ ඇන්ජියෝකෙරේටෝමස් වේ. බොහෝ විට කන් දෙපස පිහිටා ඇති අතර විශේෂඥයන් විසින් එය නොසලකා හරිනු ලැබේ. සුළු රෝගීන්ගේ රෝග පැතිරීම අනෙකුත් වෙනස්කම්: වමනය සමග ඔක්කාරය, හිසරදය, හිසරදය, උණ.
ෆැබ්රික් රෝගය - රෝග නිර්ණය
රෝග විනිශ්චය සඳහා රෝගියාගේ පැමිණිලි පමණක් විශේෂඥයෙකුට ප්රමාණවත් නොවේ. ෆැබ්රිගේ රෝගය තීරණය කිරීම සඳහා පරීක්ෂණ සිදු කළ යුතුය. Α-ගැලැක්ටොසිඩේසා ක්රියාකාරීත්වය ප්ලාස්මාව, ලයිකොසයිටේට්, මුත්රා, කඳුළු තරලය දැක ගත හැකිය. ආබාධිත රක්තපාත ටංගංගේටේෂය සැලකිල්ලට ගනිමින් වෙනස්වීමේ රෝග නිර්ණය කිරීම අනිවාර්යයෙන්ම කළ යුතුය.
Fabry රෝගය - ප්රතිකාර
2000 ගණන්වල ආරම්භයේ සිටම ෆැබ්රික්ස් රෝගයට එරෙහිව සටන් කිරීම සඳහා වෛද්යවරුන් විකල්ප ආදේශකයක් භාවිතා කරමින් සිටිති. බෙහෙවින් ජනප්රිය ඖෂධ වන්නේ ප්ලගගල් සහ ෆැරසීම්. ඖෂධ දෙකම එන්නත් කරනු ලැබේ. ඖෂධවල ඵලදායීතාවය එක සමාන වේ - ඔවුන් වේදනාව අවම කිරීම, වකුගඩු ස්ථායි කිරීම සහ වකුගඩු හෝ හෘද ස්පන්දන ආබාධයක් වර්ධනය වීම වැළැක්වීම.
ෆැබ්රිගේ සින්ඩ්රෝමය රෝගී ප්රතිකාර ක්රමයෙන් යටපත් කළ හැකිය. ඇන්කන්කුල්ස්ලාන්ට් වේදනාව ලිහිල් කිරීමට උපකාර කරයි:
- ඩයිපීනයින්;
- ගැබැපෙන්ටින්;
- කාබමසෙපයින්;
- පෙරගබලින්.
රෝගීන් වකුගඩු ආශ්රිත ගැටලු වර්ධනය කර ඇත්නම්, ඒවා ACE ආසාධක සහ ඇනියෝටෙන්සින් II ප්රතිෙපෝචන පෙව්ශ කාවි කියා සිටිති:
- එපැප්;
- රාමප්රිල්;
- ෙලොසාර්ටන්;
- ලයිසිනෝපල්;
- වල්ස්ආරනාන්;
- ප්රස්තාරයාර්;
- Irbesartan.
Fabry ගේ රෝගය - සායනික නිර්දේශ
මෙම සින්ඩ්රෝමයට එරෙහි සටන අසීරු හා කාලෝචිත ක්රියාවලියකි. සති කිහිපයකින් සමහර රෝගීන් බලා සිටින අතර ප්රතිකාරය සඳහා සාධනීය ප්රතිඵලය, නමුත් ෆැබ්රික්ස් රෝගය, ඉහත සඳහන් කළ රෝග ලක්ෂණ සහ ප්රතිකාරය වළක්වා ගත හැකිය. විකෘති වූ ජානයක් ඇති දරුවෙකුගේ උපත වැළැක්වීම සඳහා, විඤ්ඤාණික රෝග විනිශ්චය කිරීම සිදු කිරීමට විද්වතුන් උපදෙස් දෙයි. ඇම්නියොටික් සෛලවල α-ග්ලැක්ටොසයිඩේඩා ක්රියාකාරිත්වය අධ්යයනය කිරීම සඳහා උපදෙස් දෙනු ලැබේ.