මෙම රෝගාබාධ සඳහා ඇති හේතු මොනවාද? 21 ටොම්කොමෝඩෝ (Chromosome) 21 දී 13 ටි්රම් සහිත දරුවෙකු ඇති වීමේ අවදානම කුමක් ද? අපි එය සොයා ගැනීමට උත්සාහ කරමු.
රෝගයේ වසංගතය
සෛල බෙදීම් වලදී ජාන ද්රව්ය වැරදි ලෙස බෙදා හැරීමේ ප්රතිඵලයක් වශයෙන් 13, 18, හෝ 21 වර්ණදේහ තුනෙහි trisomy වඩාත් ප්රචලිත ජාන විපාක වේ. වෙනත් වචනවලින් කියතොත්, කලලරූපයට නියමිත වර්ණදේහ දෙක වෙනුවට දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙයි. 13, 18 හෝ 21 වර්ණදේහවල අමතර පිටපත සාමාන්ය මානසික හා භෞතික සංවර්ධනය වළක්වයි.
සංඛ්යා ලේඛනවලට අනුව, 21 වන වර්ණදේහයේ (ඩවුන්ගේ සයිඩර්) ත්රිකෝණියේ 13 වැනි සහ 18 වන වර්ණදේහවල ත්රිකෝණවලට වඩා බොහෝ විට දක්නට ලැබේ. නීතියක් ලෙස පත්තුව සහ එඩ්වර්ඩ්ස්ගේ උපත් සමග උපත ලබන ළදරුවන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව වසරකට වඩා අඩුය. 21 වන වර්ණදේහයේ පිටපත් තුනක වාහකයන් මහලු විය.
කෙසේ වෙතත්, ඕනෑම ආකාරයක විෂමතාවයක් ඇති දරුවන් සමාජය තුළ පූර්ණ සාමාජිකයන් බවට පත්විය නොහැකිය. ඔවුන් අපට තනිකම හා දුක් විඳීමට හේතු වී ඇති බව පැවසිය හැකිය. එබැවින් 13 වැනි, 18 වන, 21 වැනි වර්ණදේහයේ දී ති්රමාන රෝගීන්ගේ අවදානම ඉහළ අගයක් ගනී. රෝග නිර්ණය නම්, ගැබ් ගැනීම නතර කළ හැකිය.
ට්රිසෝමි 21 18 13: විශ්ලේෂණයන් පිළිබඳ අර්ථ නිරූපණය
21, 18, හෝ 13 වැනි වර්ණදේහයේ ඇති කුඩා දරුවෙකු මවකගේ වයස සමඟ විටින් විට වැඩි වන නමුත් තරුණ ගැහැණු ළමයින්ගෙන් එය ඉවත් කළ නොහැකිය. මෙම රෝගාබාධවලින් උපත ලබන දරුවන්ගේ සංඛ්යාව අඩු කිරීම සඳහා විද්යාඥයින් විශේෂ ගර්භණී ක්රමවේදයන් සකස් කර ඇත. ගර්භණීයේදී යම්කිසි දෙයක් වැරදි බව සැක කිරීමට ඉඩ සලසයි.
රෝග විනිශ්චය කිරීමේ පළමු අදියර දී අනාගත මව්වරුන්, විශේෂයෙන්, ඊනියා ත්රිත්ව පරීක්ෂණය, විශේෂයෙන්, පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ පවත්වනු ලැබේ. සති 15-20 සිට, කාන්තාව රුධිර පරීක්ෂාව මගින් ලබා දෙයි. මෙම මට්ටම තීරණය වන්නේ AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG සහ inhibin-A. දෙවනුව, කලලරූපයෙහි සංවර්ධනය හා තත්වය පිළිබඳ ලක්ෂණ වේ.
21, 18, 13 වර්ණදේහයේ ඇති අවදානම තහවුරු කිරීම සඳහා වයස් පරතරය ලබාගත් දර්ශකයන් සමඟ සංසන්දනය කිරීම. කාන්තාවන්ගේ ඩයොක්සයිඩ් සින්ඩ්රෝමාණය වර්ධනය වීමේ අවධානමක් ඇති බව ප්රසිද්ධය.
- වයස අවුරුදු 25 ට අඩු 1: 1250;
- අවුරුදු 30 කින් - 1: 1000;
- අවුරුදු 35 කින් - 1: 400;
- අවුරුදු 40 කින් - 1: 100;
- ගැබිනි කාන්තාවන්ට 45 ට වැඩි විට, ව්යාධි වීමේ අවදානම වැඩි වේ - 1 සිට 40 දක්වා.
නිදසුනක් වශයෙන්, 38 හැවිරිදි කාන්තාවකගේ දර්ශනය වීමේ ප්රතිඵලය 1:95 නම්, මෙය වැඩි අවධානමක් සහ අතිරේක විභාගයක් සඳහා අවශ්ය වේ. අවසාන රෝග විනිශ්චය සඳහා chorion biopsy , amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis වැනි ක්රම භාවිතා කරනු ලැබේ.
ටයිසෝමි 13, 18 සමග දරුවන් ඇති වීමේ අවදානම වැඩිවීම රඳා පවතින්නේ මවගේ වයස අනුව, නමුත් එය trisomy නඩුවේදී වඩා අඩුවෙන් පැහැදිළී ඇත. 21. 50% දී දුර්වලතාවන් අල්ට්රා සවුන්ඞ් හිදී දැක ගත හැකිය. පළපුරුදු විෙශේෂඥයකු සඳහා, ලාක්ෂණික ලක්ෂණ මගින් එඩ්වර්ඩ්ස් ෙහෝ පතාුෙග් සින්ඩ්රෝම් තීරණය කිරීම අපහසු නැත.
